HastalıklarSağlık

Akdeniz Anemisi Nedir? Belirti ve Nedenleri Neler?

Akdeniz Anemisi adında da anlaşılacağı gibi Akdeniz iklimi görülen bölgelerde sıkça rastlanılan bir hastalıktır. Peki bu hastalığın belirtileri, nedenleri, türleri, teşhis ve tedavisi nedir? bu soruların cevabını yazımızın devamında…

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz Anemisi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein molekülüdür.

Akdeniz Anemisi, Talasemi Hastalığı olarak da bilinir.

Düşük hemoglobin ve az kırmızı kan talasemi hücresi, kansızlığa neden olarak anemiye neden olabilir. Anemi, vücudunuzun yeterince sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.

Akdeniz anemisi kalıtsaldır, bu da ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olduğu anlamına gelir. Bunun nedeni, genetik mutasyon veya belli anahtar gen fragmanlarının silinmesidir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz Anemisi belirtileri değişebilir. En yaygın belirtilerden bazıları:

  • Yorgunluk
  • Zayıflık
  • Soluk veya sarımsı cilt
  • Yüz kemik deformiteleri
  • Yavaş büyüme
  • Karın şişmesi
  • Koyu idrar

Herkesin gözle görülebilecek belirtileri yoktur. Hastalığın belirtileri de daha sonra çocukluk veya ergenlikte ortaya çıkma eğilimindedir.

Akdeniz Anemisinin Sebebi Nedir?

Akdeniz anemisi, hemoglobin üretimine katılan genlerin birinde anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk ebeveynlerden gelmektedir.

Ebeveynlerden yalnızca biri  taşıyıcısıysa, talasemi minör adıyla bilinen bir hastalık şekli görülebilir. Bu durumda, muhtemelen semptomları olmaz, ancak hastalığın taşıyıcısı olabilir. Talasemi minörlü bazı insanlarda minör semptomları görülür.

Her iki ebeveynde de Akdeniz anemisi taşıyıcısıysa, hastalığın daha ciddi bir biçimi görülebilir.

Araştırmalara göre Akdeniz anemisi: Asya, Ortadoğu, Afrika, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinde sık görülür.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Üç ana Akdeniz anemisi türü vardır:

  • Talasemi major
  • Talasemi alfa
  • talasemi minör

Bu tip ve alt tiplerin tümü de semptomlara ve ciddiyete göre değişir.

Talasemi Major: En şiddetli beta talasemi şeklidir. Beta globin genleri eksik olduğunda gelişir. Talasemi major belirtileri genellikle çocuk 2 yaşlarındayken ortaya çıkar. Bu duruma bağlı şiddetli anemi hayatı tehdit edici olabilir. Diğer belirtileri:

  • Titizlik
  • Solukluk
  • Sık enfeksiyonlar
  • İştahsızlık
  • Gelişememek
  • Sarılık, cildin sararması veya gözlerin beyazlaşması
  • Genişlemiş organlar

Akdeniz anemisinin bu şekli genellikle o kadar şiddetlidir ki düzenli kan nakli gerektirir.

Talasemi Alfa: Vücut alfa globini yapamadığında ortaya çıkar. Alfa globini yapmak için, her bir ebeveynden iki tane olmak üzere dört geniniz olmalıdır.

Bu tür Akdeniz anemisinin iki ciddi tipi vardır: hemoglobin H hastalığı ve hidrops fetalis.

Hemoglobin H, bir kişinin üç alfa globin genini kaybettiği veya bu genlerde değişiklikler yaşadığı zaman gelişir. Bu hastalık kemik sorunlarına yol açabilir. Yanaklar, alın ve çene hepsi büyüyebilir. Ek olarak, hemoglobin H hastalığı şunlara neden olabilir:

  • Sarılık
  • Aşırı büyütülmüş bir dalak
  • Yetersiz beslenme

Hidrops fetalis, Doğumdan önce ortaya çıkan son derece şiddetli bir Akdeniz anemisi şeklidir. Bu rahatsızlığa sahip bireylerin çoğu ya doğmaz ya da doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Bu durum dört alfa globin geninin tümü değiştiğinde veya kaybolduğunda gelişir.

Talasemi Minör: Beta hemoglobin zincirinin yapımında iki gen rol oynar. Bu iki gen, Biri anneden diğeri ise babadan gelir.

1 mutasyona uğramış gen, hafif belirti sahip olacaksınız. Bu duruma talasemi minör veya beta-talasemi denir.

2 mutasyona uğramış gen, belirtiler şiddetli ve orta derecede olacaktır. Bu duruma talasemi major veya Cooley anemi denir. İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamının ilk iki yılında belirtiler görülür.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorlar Akdeniz anemisi koymak için öncelikle bir kan örneği alır. Bu örneği anemi ve anormal hemoglobin için test edilmek üzere bir laboratuvara gönderirler. Laboratuvarda teknisyen kırmızı kan hücrelerinin garip bir şekilde şekillenip şekillenmediğini görmek için mikroskop ile kan örneğini inceleyecekler.

Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talasemi belirtisidir. Laboratuar teknisyeni ayrıca hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir test de yapabilir. Bu test, kırmızı kan hücrelerinde bulunan farklı molekülleri ayırır ve anormal tiplerini tanımlamalarını sağlar.

Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Akdeniz anemisi tedavisi, var olan hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Doktorunuz, size özel durumunuz için en iyi tedavi yöntemlerini uygulamaya çalışır.

Tedavilerden bazıları şunlardır:

  • Kan nakilleri
  • Kemik iliği nakli
  • İlaçlar ve takviyeler
  • Dalak veya safra kesesi çıkarmak için olası bir ameliyat

Doktorunuz size demir içeren vitaminleri veya takviyeleri almamanızı isteyebilir. Kan transfüzyonuna ihtiyacınız varsa bu özellikle doğrudur. Kan nakli alan kişiler, vücudun kolayca kurtaramayacağı fazladan demir alırlar. Demir, potansiyel olarak ölümcül olabilen dokularda birikebilir.

Kan nakli alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasal madde enjeksiyonunun alınmasını içerir.

⇒Akciğer Kanseri Nedir, Belirtileri Ve Türleri Nelerdir?

İlgili Yazılar

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Ayrıca kontrol et

Kapat
Başa dön düğmesi
Kapat
Kapat